La Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) presentó su nueva Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras, la primera en su tipo en México. Este lugar, concebido junto con la Fundación Conde de Valenciana, espera convertirse en un centro de referencia nacional para el diagnóstico genético de este tipo de padecimientos.
Igualmente, busca ampliar el registro de enfermedades raras, ya que si bien a nivel mundial se conocen cerca de 8 mil padecimientos distintos, en el país la Secretaría de Salud sólo reporta 20, dijo Juan Carlos Zenteno Ruiz, responsable de la Unidad de Investigación de la Fundación Conde de Valenciana de la Facultad de Medicina.
Explicó que esa cifra tan baja no se debe a que el resto de los padecimientos no estén presentes en el país, sino a que “no hay un registro confiable y completo”, ya que no hay un centro que se especialice en esta materia.
En conferencia de prensa, refirió que en México, según datos oficiales, existen al menos 8 millones de personas con alguna enfermedad rara, y a nivel mundial suman 300 millones.
Expuso que se llama enfermedad rara a toda aquella que tiene una frecuencia igual o menor a una en cada 2 mil personas. El 85 por ciento de ellas son de origen genético, lo que tiene diversas implicaciones, entre ellas, que son hereditarias y que son susceptibles de identificar mediante estudios genéticos.
Zenteno Ruiz señaló que debido a que estos padecimientos tienen una baja prevalencia, la gran mayoría de los médicos no ha sido entrenado para identificarlas. Esto provoca que, por ejemplo, un paciente pase por lo menos ocho años, en promedio, para recibir un diagnóstico, y en ese periodo se puede consultar a por lo menos 10 especialistas, lo que tiene un costo no sólo económico, sino también emocional.
Subrayó que el objetivo que se tiene en la nueva unidad es “mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras, mediante diagnósticos genéticos accesibles y de calidad”, se ofrecen consultas de primera vez y subsecuentes. Para agendar cita se puede escribir a enfermedadesraras@unam.mx
En la unidad también se tendrán actividades de docencia e investigación clínica y básica en enfermedades raras propias de la población mexicana. /// La Jornada
